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在某些非洲人群中发现的重要基因变异

作者: 武汉新闻网 更新时间: 2019年11月12日 15:09:39 游览量: 64

简述:

自人类基因组计划完成以来的近20年中,遗传变异专家越来越担心在进行大量人群研究时过分强调研究欧洲血统的人。

自人类基因组计划完成以来的近20年中,遗传变异专家越来越担心在进行大量人群研究时过分强调研究欧洲血统的人。10月31日发表在《细胞》杂志上的一项研究旨在通过关注生活在乌干达农村地区的人口来解决这种差距,从而揭示了一些与人类健康有关的新遗传变异。

共同资深作者曼吉德·桑德(Manjinder Sandhu)说:“这项研究突显了非洲人口的高度多样性,尽管欧洲人已经产生了大量基因序列,但仍未发现。”他曾在英国剑桥大学研究基因组多样性。“我们发现在乌干达人口中观察到的遗传变异中有超过四分之一尚未被发现。”

在某些非洲人群中发现的重要基因变异

该研究的参与者来自乌干达西南部农村地区的25个村庄。研究人员使用血液样本从大约5,000个个体中产生了基因型,并对大约2,000个个体进行了全基因组测序。研究人员通过电子问卷收集了信息;进行血压,身高和体重等身体测量;并测试了血液样本中的医学上重要的标志物,例如胆固醇和葡萄糖。

研究人员得出了一些与遗传变异和健康有关的发现。桑德胡说:“我们发现了许多与血液性状,肝功能检查以及葡萄糖相关性状的新关联。” “其中大多数与非洲人独有或在非非洲人中罕见的遗传变异有关。即使在对非非洲人的大量研究中,也可能不容易发现它们。”

具体来说,他们发现与欧洲研究相比,乌干达农村地区的身高遗传因素较少。相反,相对于欧洲人,LDL胆固醇水平似乎是由遗传决定的。

伦敦女王玛丽大学的职业发展研究员之一的共同第一作者Deepti Gurdasani说:“我们认为这可能与饮食和营养的影响相对于非洲和欧洲人群之间的遗传影响有关。” “例如,这些人群对儿童身高的遗传影响可能受到儿童早期营养不良的限制。另一方面,所谓的西方饮食方式可能对胆固醇水平的影响较小,从而使这些基因更具遗传性。”

研究人员还发现,在非洲人中导致α地中海贫血的遗传变异与糖化血红蛋白水平之间存在关联。这种遗传变异在22%的非洲人中发现,可以预防严重的疟疾。在疟疾不是地方流行的人群中,这种情况很少见。南非夸祖鲁纳塔尔大学(KwaZulu Natal University)的共同资深作者Ayesha Motala说:“由于糖化血红蛋白通常用于诊断糖尿病,因此这一发现表明它需要对相关人群的糖尿病进行仔细评估。”

该研究还揭示了有关人类历史和迁徙的重要发现。乌干达病毒研究所所长,MRC / UVRI和伦敦学校所长Pontiano Kaleebu说:“乌干达是不同文化和语言的大熔炉,我们想了解该国人口的遗传结构和历史。”乌干达卫生与热带医学研究小组的负责人,他共同领导了该项目。“这些研究突显了过去几千年来非洲内部和进入非洲的广泛流动和人口膨胀。”

分析表明,乌干达人的基因组是许多祖先的马赛克,这很可能反映了周围地区数百至数千年的广泛迁徙。它还表明,重要的欧亚血统已经在多个时间点进入该地区,时间范围从几百年前到大约4000年前。

尽管研究人员确定了与疾病有关的新遗传变异,但他们说需要更多的研究来了解这些遗传变异如何影响疾病特征。这不仅需要研究基因组,还需要基因组对基因表达和蛋白质水平的功能影响。

将来,他们还计划研究非洲其他地区的个体,特别是纳米比亚和南非的Khoe-San种群以及中部非洲的热带雨林狩猎-采集种群等土著猎人-采集种群。

Gurdasani总结说:“这项研究证实,非洲人的疾病遗传原因可能有所不同,并提供了识别与疾病相关的新基因的机会,而这些新基因在欧洲研究中是无法鉴定的。” “这种研究将使我们能够确定可能对所有人群有用的新疗法目标。”

文章链接://jksh/25.html

文章标题:在某些非洲人群中发现的重要基因变异