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罕见疾病确定了导致Fanconi贫血的从头突变

作者: 武汉新闻网 更新时间: 2020年01月10日 10:30:39 游览量: 123

简述:

一个国际研究人员小组确定了与范科尼贫血相符的罕见综合征的病因:所谓的RAD51基因从头突变,该基因负责修复DN

罕见疾病确定了导致Fanconi贫血的从头突变

一个国际研究人员小组确定了与范科尼贫血相符的罕见综合征的病因:所谓的RAD51基因从头突变,该基因负责修复DNA的损伤。范科尼贫血是一种染色体不稳定性疾病,发生在大约350,000个新生婴儿中的一个。在临床上以骨髓衰竭,白血病,各种类型的实体瘤的易感性以及受影响人群的预期寿命大大降低为特征。与美国其他一些机构合作,位于卢森堡大学的系统生物学研究所(ISB,西雅图),自由大学医学中心(阿姆斯特丹的VUMC)和卢森堡系统生物医学中心的研究人员(LCSB)欧洲刚刚在杂志上发表了他们的结果自然交流。

为了进行研究,研究人员使用了先进的全基因组测序以及其他细胞和分子生物学技术。卢森堡大学LCSB生物信息学核心研究小组的Patrick Patrick博士说:“通过这种方法,我们确定了RAD51基因的突变。” RAD51负责修复细胞增殖过程中经常发生的DNA损伤。

研究小组在患有Fanconi贫血的儿童中进行了研究,该儿童有健康的父母和健康的妹妹。帕特里克·梅(Patrick May)说:“该患者的特殊突变令我们感到惊讶,它仅在两个RAD51基因拷贝中的一个发生,每个人都携带基因组,但每个RAD51基因拷贝在孩子中都是正常的。”的父母。” 科学家的结论:接受检查的患者携带的是一种非遗传但是新颖的突变,同时具有显性突变。在此情况之前,科学知识的状态是导致范科尼贫血的突变表现出隐性遗传,因此必须从父母双方那里衍生来导致范科尼贫血。到目前为止,还没有观察到这种情况下RAD51基因的自发突变。”

这一发现对患有Fanconi贫血的高风险家庭的遗传咨询具有启示意义。到目前为止,如果与该疾病有关的17个基因之一显示出突变,就可以筛选那些想成为父母并有亲属患有范科尼贫血的人。现在,必须重新计算生病婴儿的风险。帕特里克·梅(Patrick May)说:“此外,了解这种突变可以使我们更多地了解RAD51基因产物如何保护DNA,以及DNA修复的破坏如何导致白血病和实体瘤。” “当然,了解人类癌症的起源将有助于我们更自信地进行诊断,并设计出新的疗法来预防或减轻它。

文章链接://jksh/16876.html

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